Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud adquiere exclusivo equipo para el análisis de ADN

La unidad acaba de adjudicarse un importante fondo público para adquirir la Plataforma integrada iScan, lo que convertirá a la U. Mayor en la única universidad de Latinoamérica en tenerlo. Además, otro fondo adjudicado permitirá que un académico avance en la investigación del cáncer de mama hereditario. Ambos hitos actualizan la posición de referente de la Universidad en genómica y, en particular, en genómica del cáncer.

La genómica está transformando la medicina, de la mano de tecnología avanzada que ha hecho cada vez más simple y menos costoso el descifrar el material genético. El problema, sin embargo, es que la tecnología de última generación no siempre está al alcance de países como Chile o el resto del continente.

Ahora, uno de los equipos más usados en la actualidad para el análisis de ADN masivo estará disponible por primera vez en una universidad de Latinoamérica, gracias a un proyecto adjudicado por la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud de la U. Mayor en el Concurso de Equipamiento Científico y Tecnológico Mayor Fondequip 2022 de la Agencia Nacional de Investigación y Desarrollo (ANID) para adquirir la Plataforma integrada iScan.

Foto: La Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud está ubicada en el Campus Huechuraba U. Mayor.

Ricardo Ramíres, Consejero Genético, Doctor en Oncología Molecular y académico director de la iniciativa, indica que se trata de una tecnología de genotipado masivo.

“El genotipado es la identificación de variantes genéticas a lo largo del genoma de una determinada muestra, que puede ser humana, animal, vegetal o microorganismo. Nuestro ADN está compuesto por una serie de letras y esta plataforma nos va a permitir conocer si en un determinado punto del genoma tenemos una letra (base nitrogenada) u otra”, explica el genetista.

Para cumplir con este trabajo, la plataforma determina en paralelo las secuencias de millones de marcadores genéticos en el ADN, lo que permite descifrar genomas completos en plazos y a costos nunca antes vistos.

La máquina tarda 30 minutos en leer el genoma completo y permite analizar hasta 5.600 genomas a la semana. Además, permite rebajar sustancialmente los costos de los análisis genómicos desde aproximadamente dos millones de pesos a 150 mil pesos.

La Dra. Carolina Sánchez, directora del Core de Genómica Avanzada de Genoma Mayor, proveedor de servicios de análisis genéticos y bioinformáticos para I+D de la U. Mayor, que participa en el proyecto, detalla que el sistema “proporciona información sobre la variabilidad genética entre poblaciones de individuos a gran escala, así como susceptibilidad de variantes causales de enfermedades”.

Foto: El equipo U. Mayor detrás del proyecto está integrado la Dra. Carolina Sánchez, el Dr. Ricardo Ramíres y el Dr. Sebastián Morales.

El foco principal de la investigación que facilitará el nuevo equipo será la genómica del cáncer. “Es una herramienta muy potente que tributa a la Ley Nacional del Cáncer, ya que permitirá conocer la susceptibilidad genética de nuestra población a los tumores más frecuentes”, cuenta el consejero genético Dr. Ramíres.

La versatilidad de esta tecnología permite además su aplicación en otras áreas, como la genómica de las plantas y la genómica de los microorganismos, y estará disponible para investigaciones, tanto de la Universidad Mayor como de otras universidades y centros de investigación e industrias, a través de un servicio universitario que será parte de una red interregional de genotipado.

Lo anterior, es gracias a que se trata de un proyecto colaborativo que involucra la participación de los académicos César Echeverría de la Universidad de Atacama, Alexis Salas de la Universidad de Concepción y Lilian Jara de la Universidad de Chile, además de investigadores en biomedicina de la UMayor (Dra. Melissa Calegaro y Diego Rojas) y colaboradores en Brasil, Argentina y Perú.

En conjunto, las características y funcionalidades de la Plataforma integrada iScan “abren un abanico muy grande de posibilidades”, —afirma el Dr. Ramíres—. Por un lado, “los alumnos del área biomédica e incluso de las ingenierías podrán aprender a analizar ADN o generar prototipos e innovar en nuevas máquinas; los de postgrado generar tesis de magister y doctorado; y los investigadores generar nuevos proyectos con esta tecnología”. Por otro lado, “Chile se va a posicionar no solamente como un proveedor de servicios, sino que va a generar bases de datos genómicas chilenas que sean comparables”.

La Dra. Carolina Sánchez agrega además que esta tecnología permitirá “dar un salto tecnológico significativo en nuestro país, el cual impactará directamente en el progreso de nuevas líneas de investigación en todo ámbito de la salud humana y también diferentes áreas de interés productivo en Chile, a través del fortalecimiento de la investigación pública y privada”.

Cáncer hereditario

La Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud U. Mayor recibirá además fondos del Concurso Instalación en la Academia 2022 de ANID que permitirán al académico Sebastián Morales, Genetista Molecular y doctor en Ciencias Biomédicas, estudiar las variantes genéticas en mujeres chilenas con cáncer de mama hereditario que no poseen mutaciones en los principales genes conocidos de susceptibilidad para este tipo de cáncer.

El cáncer de mama es el más frecuente y mortal entre las mujeres a nivel mundial y en Chile. De los casos que son hereditarios sólo se conoce cerca de la mitad de las mutaciones genéticas que los originan, quedando el resto sin una explicación del por qué de su aparición.

El Dr. Morales señala que “la incidencia y mortalidad del cáncer de mama en nuestro país siguen en aumento, independiente del avance en la prevención y tratamiento”.

El genetista molecular explica que existen numerosos estudios de variantes genéticas en cáncer de mama hereditario en otros países, pero que “un punto muy relevante es la genética que compone a cada población, por lo que la frecuencia con la que se presentan estas variantes genéticas en una población particular son muy diferentes a las de otras”.

El Dr. Morales, lleva cerca de siete años estudiando la genética del cáncer de mama hereditario. En este periodo ha logrado caracterizar diferentes variantes genéticas que aumentan el riesgo de desarrollar cáncer de mama en las mujeres chilenas, sin embargo, aún existe un gran número de mujeres sin una explicación genética determinada para su enfermedad a tan temprana edad.

En base a estos avances, ahora sus esfuerzos estarán concentrados en evaluar el ADN de mujeres chilenas con cáncer de mama hereditario para identificar las posibles variantes genéticas implicadas en el desarrollo de la enfermedad y permitir a los consejeros genéticos como el Dr. Ramíres a poder estimar el riesgo a que estas alteraciones sean transmitidas de madres a hijos.

Para realizar este trabajo, el Dr. Morales aprovechará la instalación e implementación del equipo iScan y así podrá conocer en los casos estudiados el orden exacto de todas las porciones de componentes básicos del ADN llamados exones y ver si existen variaciones genéticas específicas en algún gen en particular.

Los resultados de la investigación se irán conociendo durante los próximos tres años y servirán para “desarrollar tecnologías que permitan mejorar la prevención o identificar nuevos blancos terapéuticos que beneficien a este grupo de mujeres”, subraya el Dr. Morales.